先天性ミオパチー出生前診断では難しい国の指定難病

少し前に気になっていたニュースがあったので取り上げます。

女優の星野真里さんが、自身のお子さんである長女のふうかさんが国の指定難病である先天性ミオパチーを発症して治療中であることを明かしました。

星野真里さんのお子さん、ふうかさんは2015年生まれで現在9歳になります。この病気のために好奇の目で見られることも度々あったと言います。

国の指定難病で受給者が多い順だとパーキンソン病、潰瘍性大腸炎、全身性エリテマトーデス、クローン病になります。先天性ミオパチー患者は、日本国内で1000人～3000人だと言われパーキンソン病や潰瘍性大腸炎は14万人を超えているので、希少な疾患であることがわかります。

先天性ミオパチーとは？国の指定難病

先天性ミオパチーの国内患者数は、先述の通り1,000～3,000人と言われていますが、実際の発症者数は不明だと言われています。明確な治療法がみつかっていない事から国の指定難病のひとつとなっています。

先天性ミオパチーは、先天性という言葉が示す通り生まれつき筋肉に異常がある疾患です。筋肉に関係している遺伝子に異常があり筋肉のたんぱく質が機能しないことが原因と言われています。

先天性ミオパチーの発症時期には個人差がありますが、乳児期に発症した場合は体がふにゃふにゃとなって座ったり歩いたりという基本的な運動系の発達が遅れてしまうことが指摘されています。また。大人になっても疲労感や筋力の低下を感じたりします。

先天性ミオパチーの症状を簡単にですが、説明したいと思います。

まず、先天性ミオパチーには病型(重症先天型・良好先天型・成人型)がありそれぞれ症状が違います。ただ、共通するのが筋力の低下です。転びやすくなったり階段の昇り降りが難しかったりします。

その他、顔の筋力も低下するので表情が乏しくなる傾向があります。呼吸困難、関節の異常、てんかん、知的障害、心臓疾患などの症状があらわれる場合もあります。

先天性ミオパチーの出生前診断としては、羊水検査や絨毛膜検査による遺伝子検査が検討されますが、確定できる診断ではないです。なので、先天性ミオパチーに気付くきっかけは以下の通りです。

先天性ミオパチーには３つの病型があるのですが、国内で最も多いのが良性先天型と言われています。こちらは、乳幼児期の発達の遅れから病気に気付くことが多いです。

先天性ミオパチーによる発達の遅れとは、首の座りが遅かったり歩き始めるのが2歳や3歳を過ぎた頃からだったりします。又。歩けてもすぐに転んだり階段の昇り降りに手すりがないと大変だったりという症状があらわれます。